» Từ khóa: đột biến gen

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

 32 p vmu 24/09/2022 25 0 Download

Từ khóa: Bài giảng y học, Vai trò đột biến gen, Hội chứng Brugada, Bệnh lý kênh Ion, Bệnh lý cơ tim, Đột biến Gene

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả...

 8 p vmu 28/05/2022 40 0 Download

Từ khóa: Sàng lọc di truyền tiền làm tổ, Ngăn ngừa bệnh Thalassemia, Bệnh lý thiếu máu tán huyết, Tán huyết di truyền đơn gen, Đột biến gen gây bệnh thalassemia

Bài viết tập trung vào các bệnh gan mật ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây bệnh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam cũng sẽ được đề cập. Đây sẽ là những thông tin tổng hợp nhằm góp phần vào sự hiểu biết chung về các bệnh gan mật ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để...

 18 p vmu 28/05/2022 29 0 Download

Từ khóa: Bệnh gan mật, Bệnh gan mật ở trẻ em, Đột biến gen, Chuyển hóa tế bào gan, Rối loạn đông máu thứ phát

"Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể" mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể.

 21 p vmu 24/03/2022 48 0 Download

Từ khóa: Đặc điểm lâm sàng suy giảm miễn dịch tiên phát, Suy giảm miễn dịch tiên phát, Thiếu hụt kháng thể, Đột biến gen, Bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát

Bài viết nghiên cứu nhằm tìm ra các dấu hiệu lâm sàng được chú ý phát hiện sớm, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời suy giảm miễn dịch bẩm sinh, tránh các biến chứng do nhiễm khuẩn nặng và tránh được tử vong.

 9 p vmu 25/02/2021 60 0 Download

Từ khóa: Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, Suy giảm miễn dịch, Khiếm khuyết bám dính bạch cầu type 1, Giảm CD 18 trên bạch cầu, Đột biến gen ITGB2

Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...

 8 p vmu 28/12/2020 74 0 Download

Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett

Nghiên cứu này tiến hành nhằm mục tiêu xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790M trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có dấu hiệu kháng thuốc điều trị đích. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions - Amplification Refractory Mutation System) với độ nhạy cao được áp dụng để xác định đột biến.

 8 p vmu 24/08/2018 186 1 Download

Từ khóa: Đột biến T790m thứ phát trên gen EGFR, Đột biến T790m thứ phát, Đột biến T790m, Tình trạng kháng thuốc điều trị đích, Tình trạng kháng thuốc

Tiếp nối phần 1, phần 2 của giáo trình Sản xuất protein trong Y học trình bày về vectors; tạo dòng gen; xác định gen; tạo đột biến; sản xuất và tinh sạch protein; phân tích hậu genome. Giáo trình phục vụ cho các bạn chuyên ngành Y học và những bạn quan tâm tới lĩnh vực này.

 168 p vmu 24/05/2017 305 1 Download

Từ khóa: Giáo trình Y học, Sản xuất protein trong Y học, Tạo dòng gen, Xác định gen, Tạo đột biến, Phân tích hậu genome

Phần 2 của cuốn Giáo trình Tiến hóa trình bày những nội dung chương 7 - Những thay đổi vốn gen của của quần thể được gây ra bởi các nhân tố tiến hóa, trong đó chọn lọc tự nhiên là nhân tố cơ bản nhất. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chỉ tiết.

 183 p vmu 16/11/2016 229 2 Download

Từ khóa: Giáo trình Tiến hóa, Nhân tố tiến hóa, Chọn lọc tự nhiên, Thay đổi vốn gen di truyền, Thay thổi gen quần thể, Phát sinh đột biến gen

Luận án khảo sát các yếu tố liên quan đến chẩn đoán bướu mô đệm đường tiêu hóa tại bệnh viện Ung Bướu TP Hồ Chí Minh; đánh giá các yếu tố liên quan đến điều trị bướu mô đệm đường tiêu hóa; xác định các yếu tố tiên lượng liên quan đến sống còn.

 28 p vmu 05/07/2016 219 3 Download

Từ khóa: Điều trị bướu, Mô đệm đường tiêu hóa, Bệnh ung thư, Đột biến gen, Luận án Tiến sĩ

Ebook "Phương pháp cơ bản trong nghiên cứu công nghệ sinh học" giới thiệu một số phương pháp cơ bản của công nghệ sinh học trong phòng thí nghiệm, áp dụng trong các lĩnh vực sinh học, di truyền, chăn nuôi, chọn giống và y học, tiến hành thí nghiệm có cơ sở theo các bước tuần tự, để rút ngắn thời gian trong nghiên cứu và có kết quả mong muốn. Phần...

 60 p vmu 19/03/2015 243 3 Download

Từ khóa: Nghiên cứu công nghệ sinh học, Phương pháp nghiên cứu công nghệ, Đột biến gen, Công nghệ sinh học, Nghiên cứu sinh học, Công nghệ gen

Ebook "Phương pháp cơ bản trong nghiên cứu công nghệ sinh học" trình bày công nghệ sinh học giúp cải tiến cây trồng và vật nuôi thông qua các phương pháp phân tích genome, xác định vị trí của marker liên kết với gen. Thông qua các bước trên chúng ta phải nắm vững các nguyên lý cơ bản của định luật Mendel trong di truyền,... Phần 2 bắt đầu từ bài 16 là...

 159 p vmu 19/03/2015 264 3 Download

Từ khóa: Nghiên cứu công nghệ sinh học, Đột biến gen, Công nghệ sinh học, Nghiên cứu sinh học, Công nghệ gen, Kỹ thuật PRC, Phương pháp phân tích gen