- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada - ThS. Bs. Trần Tuấn Việt
Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
32 p vmu 24/09/2022 24 0
Từ khóa: Bài giảng y học, Vai trò đột biến gen, Hội chứng Brugada, Bệnh lý kênh Ion, Bệnh lý cơ tim, Đột biến Gene
Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
Bài viết xác định các đột biến gene HBB ở bệnh nhân β-thalassemia; khảo sát độ tương đồng của kỹ thuật MARMS-PCR so với kỹ thuật giải trình tự trong xác định đột biến gene HBB.
8 p vmu 27/09/2021 55 0
Từ khóa: Đột biến gene β-globin, Bệnh nhân β-thalassemia, Kỹ thuật MARMS-PCR, Đột biến gene β-globin thường gặp, Xét nghiệm huyết học
Bài giảng Tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường insulin
Bài giảng trình bày tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường insulin, sinh thiết tụy, đánh giá điều trị cường insulin bẩm sinh do đột biến gene ABCC8.
15 p vmu 30/01/2020 129 1
Từ khóa: Hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi, Sinh thiết tụy, Điều trị cường insulin bẩm sinh, Đột biến gene ABCC8, Phẫu thuật cắt tụy
Chẩn đoán bệnh thừa sắt bằng kỹ thuật RFLP
Tách chiết DNA theo quy trình chuẩn của Bộ môn Hóa sinh và Sinh học phân tử, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, Thành phố Hồ Chí Minh từ máu người đạt kết quả tốt. Tối ưu hóa thành công phản ứng PCR khuếch đại trình tự gene HFE với độ chính xác 5 ng/µl. Xác định điểm đột biến C282Y tại vị trí nucleotide 845 trên trình tự gene HFE bằng kỹ...
8 p vmu 21/03/2019 116 1
Từ khóa: Bệnh thừa sắt, Gene HFE, Kỹ thuật RFLP, Đột biến C282Y, Vị trí nucleotide 845, Enzyme cắt giới hạn RsaI
Giáo trình Di truyền y học - ĐH Huế
Cuốn "Giáo trình Di truyền y học" trình bày vai trò của di truyền trong y học, cấu trúc và chức năng của gene, một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường, đột biến gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể và các nội dung khác.
238 p vmu 31/07/2017 619 8
Từ khóa: Di truyền y học, Giáo trình Di truyền y học, Chức năng của gene, Cấu trúc gene, Đột biến gene, Biến dị di truyền