- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
8 p vmu 21/05/2023 23 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim
Bài viết Tác động của đa hình đơn gen ABCB1 và OPRD1 đến liều điều trị Methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện trình bày đánh giá mối liên quan giữa đa hình nucleotid đơn rs1128503, rs2032582, rs1045642 gen ABCB1 và rs2234918, rs581111, rs529520 gen OPRD1 với liều điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện CDTP.
8 p vmu 27/12/2022 28 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Phương pháp giải trình tự gen Sanger, Đa hình đơn gen ABCB1, Đa hình đơn gen OPRD1, Liều điều trị Methadone, Nghiện chất dạng thuốc phiện
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen...
8 p vmu 28/12/2020 74 0
Từ khóa: Hội chứng Rett, Giải trình tự Sanger, Đột biến điểm trên gen MECP2, Gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam, Bệnh nhi mắc hội chứng Rett