Chẩn đoán bệnh thừa sắt bằng kỹ thuật RFLP

Tách chiết DNA theo quy trình chuẩn của Bộ môn Hóa sinh và Sinh học phân tử, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, Thành phố Hồ Chí Minh từ máu người đạt kết quả tốt. Tối ưu hóa thành công phản ứng PCR khuếch đại trình tự gene HFE với độ chính xác 5 ng/µl. Xác định điểm đột biến C282Y tại vị trí nucleotide 845 trên trình tự gene HFE bằng kỹ thuật RFLP với enzyme cắt giới hạn RsaI.

Từ khóa: Bệnh thừa sắt, Gene HFE, Kỹ thuật RFLP, Đột biến C282Y, Vị trí nucleotide 845, Enzyme cắt giới hạn RsaI