- Bạn vui lòng tham khảo Thỏa Thuận Sử Dụng của Thư Viện Số
Tài liệu Thư viện số
Danh mục TaiLieu.VN
Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện và mối liên quan giữa đột biến V600E của gen BRAF với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid carcinoma - PTC).
9 p vmu 26/01/2024 22 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Ung thư tuyến giáp, Ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú, Đột biến gen BRAF V600E, Di căn hạch
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
8 p vmu 21/05/2023 23 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen CACNA1C, Giải trình tự Sanger, Đột biến thay thế nucleotide, Màng tế bào cơ tim
Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.
8 p vmu 21/05/2023 33 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, Đột biến gen, Đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson, Kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới, Kỹ thuật tách chiết DNA
Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.
8 p vmu 27/01/2023 19 0
Từ khóa: Nghiên cứu y học, U nguyên bào võng mạc, Đột biến gen RB1, Đột biến trên exon, Đột biến dị hợp tử kép