Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp

Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh phổi kẽ, Suy hô hấp mạn tính, Trẻ song sinh cùng trứng, Phác đồ Prednisolone - Hydroxychloroquine