Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Hội chứng Brugada, Đột biến gen SCN5A, Lưu hành đột biến N109del, Kênh ion dẫn truyền điện thế