Xác định một số biến đổi gen XPA, XPC liên quan đến bệnh xơ da sắc tố

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

Từ khóa: Y học cộng đồng, Xơ da sắc tố, Sửa chữa DNA, Biến đổi gen XPA, Biến đổi gen XPC, Biến thể Arg130Gly