Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen của bệnh nhân loạn duỡng giác mạc di truyền dạng đốm

Bài viết trình bày việc nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: 91 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm từ năm 1986 đến nay.

Từ khóa: Tạp chí Nhãn khoa, Tài liệu chuyên đề mắt, Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm, Đột biến gen, Mô bệnh học